布鲁姆综合征是一种常染色体隐性皮肤病,是一种光敏性、侏儒症和智力低下的三联症,多见于男性,女性较少见。
布鲁姆综合征案例分享
什么是布鲁姆综合征?
BLOOM综合征(又称布鲁姆综合征,BS)的全球发病率仍不清楚,但大约每100个德国犹太人中就有1个发生,在南斯拉夫和西班牙人群中也有少量发生。这就是为什么这种BS病也被称为 "犹太人的遗传病"。
布鲁姆综合征的临床症状
BS患者在出生后表现出相应的生长缺陷,并持续整个生命。
1. 身高矮小:成年后的平均身高男性为149厘米,女性为138厘米。
2. 头小,脸窄,鼻子和耳朵突出,颧骨和颌骨发育不全。
3. 皮下脂肪组织稀少。
4. 1-2岁时面部(尤其是脸颊)、手背和其他暴露在阳光下的部位出现扩张的毛细血管红斑。
5. 进食缓慢,食欲下降,食物种类有限。
6. 癌症的易感性大大增加,特别是在比正常人小得多的年龄。大多数BS患者在他们的一生中会得几种类型的癌症,特别是白血病、淋巴瘤和胃肠道肿瘤。
7. 大多数患有BS的男性有无精子症或少精子症,而女性通常有生育能力,但会比平时更早进入绝经期(通常在30岁左右绝经)。
布鲁姆综合征的病因和遗传模式
BS是一种常染色体隐性遗传病,位于15号染色体15q26.1区的致病基因BLM基因的突变是其主要原因。BLM基因的突变导致调控该基因的蛋白酶(RecQ脱帽酶)不能正常工作。由于这种蛋白酶参与细胞修复、细胞分裂和细胞死亡,它被归类为细胞中DNA缺陷的系统性修复。一旦这种蛋白酶不能正常工作,受损的细胞就会继续以不正常的方式生长,最终可能恶化为癌细胞。
由于BS是常染色体隐性遗传,两个BLM基因缺陷携带者的后代有25%的机会患此病。另外,近亲结婚在犹太人中更常见,导致近亲父母都携带相同的异常基因的几率更高,这就增加了孩子患隐性遗传病的风险。
布卢姆综合征如何诊断
BS患者的初步诊断是通过特征性的面部识别来确定的,然后通过BLM基因的分子遗传学检测来确认。
1、产前诊断
高危妊娠的产前诊断可以通过羊膜穿刺或绒毛取样获得的胎儿细胞,用细胞遗传学(SCE)或分子遗传学检测来进行。
2. 遗传咨询
该病为常染色体隐性遗传。应建议对有致病突变的家庭进行遗传咨询,告知他们有25%的风险将突变传给他们的后代。
布鲁姆综合征的治疗
管理和治疗的目标是改善症状。这些症状通常有以下几点。
1. 身高:通过增加高热量的食物促进体重增加和身体生长。
2. 感染:用标准的抗生素疗法来治疗感染。
3. 3.皮疹。保护皮肤,包括用衣服保护暴露的皮肤,使用防晒霜以减少太阳辐射的有害影响。
4. 癌症。对于BS患者,如果需要进行癌症治疗的化疗,建议减少剂量或缩短化疗的时间。
预后和生育干预措施
癌症的早期发病导致所有BS患者的平均寿命很低,平均中位数约为30年,癌症及其相关并发症是死亡的主要原因。对于BLM携带者或其家属来说,通过遗传咨询,使用三代体外受精技术,可以避免BS病遗传给下一代。
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